Bei Morbus Niemann-Pick handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Lipidstoffwechselkrankheit, die zu Akkumulation von Fetten in verschiedensten Organen (Milz, Leber, Lunge, Knochenmark, Gehirn) führt. Man zählt sie daher auch zu den Fettspeicherkrankheiten (Lipidosen). Als Folge der exzessiven intrazellulären Lipidspeicherung wird die Zellfunktion so erheblich gestört, dass es zum Zelltod kommen kann. Je nach Auswirkungen auf die betroffenen Organe variiert das Krankheitsbild und der Krankheitsverlauf erheblich.

Derzeit unterscheidet man bei Morbus Niemann-Pick Typ A,B und C.

TYP C:

Die Symptome kommen in der Regel schleichend und die Kinder verlieren von Jahr zu Jahr all ihre bereits erlernten Fähigkeiten, bis sie schwerstbehindert an dieser Krankheit sterben. Das Kind, das gelernt hat zu laufen, bekommt nach und nach Mühe mit dem Laufen und fällt öfters hin, bis es gar nicht mehr laufen kann und auf einen Rollstuhl angewiesen ist. Das Kind, das so wunderbar die ersten Wörter und Sätze gelernt hat und fliessend spricht, beginnt zu stottern, wird unverständlich und kann nicht mehr sprechen. Das Kind, das begonnen hat logisch zu denken, sich an Erlebtes erinnert und sich auf Kommendes freut, verliert nach und nach seinen Verstand und wird dement. Das Kind, das so fröhlich und lebendig spielte und voller Leben war, wird apathisch und erleidet epileptische Anfälle, die es zum Fallen bringt. Das Kind, das voller Genuss und Appetit selbständig ass, kann nicht mehr selber essen und schlucken und wird mit einer Magensonde ernährt. Das Kind, das einfach nur gross werden möchte, hat keine Chance auf eine Zukunft... .